>> 遗传病常识
一、何谓遗传病
二、遗传病的类型
三、遗传病的诊断
四、遗传病的治疗
五、遗传病的预防

>> 罕见性遗传病
一、罕见病定义
二、罕见性遗传病
三、罕见病的分类
四、部分罕见性遗传病介绍

>> 关于罕见病的医学报道
 
 
  四。部分罕见性遗传病介绍

为加强公众对罕见性遗传病有更直观的认识,本节将介绍部分罕见性遗传病的发病机制、遗传特性、临床表现、诊断、治疗。

>>  1. 血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia)
>>  2. 重型地中海贫血(thalassemia major)
>>  3. 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)
>>  4. 戈谢病(Gaucher’s disease)
>>  5. 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
>>  6. 粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis)
>>  7. 糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)
>>  8. 庞贝病(Pompe’s disease)
>>  9. 法布雷病(Fabry’s disease)
>> 10. 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)
>> 11. 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)
>> 12. 苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)
>> 13. 高血氨症——尿素循环代谢异常(urea cycle disorders)
>> 14. 肝豆状核变性(威尔森氏病,Wilson Disease,WD)
>> 15. 假肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)
>> 16. 脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)
>> 17. Lowe综合征 (Lowe syndrome)
>> 18. 亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease)
>> 19. 线粒体缺陷(mitochondrial defect)
>> 20. 威廉姆斯综合征(Williams syndrome)
>> 21. 普瑞德--威利氏综合征(Prader-Willi syndrome)
>> 22. 成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)
>> 23. 爱伯特综合征(Apert syndrome)
>> 24. 遗传性表皮松解性水疱症(hereditary epidermolysis bullosa)
>> 25. 歌舞伎综合征(Kabuki syndrome)
>> 26. 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex)
>> 27. 遗传性长QT综合征(hereditary long QT syndrome,LQTS)
>> 28. 致心律失常性右室发育不良/心肌病(ARVD/C)
>> 29. 家族性支气管扩张(Kartagener syndrome)
>> 30. 囊性肺纤维化(Cystic pulmonary fibrosis, CF)
>> 31. 其他罕见性遗传病简介

>> 32. 肺动脉高压的相关医学资料



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