>> 遗传病常识
一、何谓遗传病
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四、遗传病的治疗
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>> 罕见性遗传病
一、罕见病定义
二、罕见性遗传病
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  1. 血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia)

    血小板无力症是一种先天性凝血异常疾病(ICD-10-D),为糖蛋白IIb/IIIa血小板表面纤维蛋白原受体复合物(glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex)发生功能缺失,造成血小板无法聚集,因而造成血液不易凝固。此病症属于常染色隐性遗传疾病,其致病基因位于17号染色体上的GPIIb或GPIIIa基因,只要其中一个基因发生异常,就会导致疾病。

【临床表现】
    患者于出生后即发生黏膜及皮下出血现象,皮下出血大多不会造成疼痛或具有危险性,而黏膜出血则较难控制。经常发生不明原因的鼻出血。女性患者最危险之处在于月经来潮经血过多。患者受伤时,血液无法正常凝结,而有血流不止的危险。

【诊断】
   因血小板无力症不易与其他血液疾病的症状体征鉴别,必须依赖各种血液及生化检验进行诊断。患者的血小板数目及形态并无异常,凝血酶原时间、活化部分凝血酶时间皆正常,但出血时间比正常人延长,血小板无法正常聚集。

【治疗】
    患者需避免服用阿司匹林类等影响凝血功能的药物,避免各种外伤。治疗血小板无力症最重要的是在第一时间控制血流不止现象。可使用药物治疗:如氨基己酸(Amicar)或氨甲环酸(Cyklokapron)等,女性患者可口服避孕药减轻经血过多。严重出血时需输注白细胞过滤后、ABO及HLA相配的单采血小板。同时,患者必须接种乙肝疫苗,以避免多次输血所造成的感染。



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