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四、遗传病的治疗
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>> 罕见性遗传病
一、罕见病定义
二、罕见性遗传病
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  6. 粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis)

    粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一,粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶,导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中,并引起器官的功能障碍。

    根据缺乏或异常的溶酶体水解酶的种类不同,出现不同的临床症状,故临床上MPS可分为七型。除MPS II型为X连锁隐性遗传外,其余诸型均为常染色体隐性遗传。

【临床表现】
    各型MPS可表现为相似的症状,但同一型患者其严重程度差别较大。MPS患者在出生时可无异常,但随着粘多糖的日渐堆积,会逐渐出现各种症状(见表2)。当婴儿有疝(脐疝、腹股沟斜疝)、背部皮肤大片青记、腰椎后突及反复中耳炎者,应查尿除外粘多糖病。


表2 粘多糖类贮积症的类型

【诊断及预防】
    可根据临床表现及尿中粘多糖检测诊断粘多糖贮积症,酶学检测及基因检测可以确定诊断为哪一型。目前,北京协和医院和上海新华医院等医院均可进行粘多糖贮积症的诊断。

   对已确诊的患儿,母亲再次妊娠时,应进行产前诊断。可于孕早期取绒毛或孕中期取羊水进行酶活性测定或基因分析。


MPS I型患者典型外貌特征
【治疗】
    目前,已有针对MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代疗法,并在欧美一些国家正式上市,例如治疗粘多糖贮积症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶和治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶。但在我国尚未注册。临床结果显示,酶替代治疗粘多糖贮积症,可有效改善患者的肝、脾肿大,以及显著缓解患者的关节僵硬,明显提高患者的活动能力。骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状。


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