罕见性遗传病医学知识
>> 遗传病常识
一、何谓遗传病
二、遗传病的类型
三、遗传病的诊断
四、遗传病的治疗
五、遗传病的预防

>> 罕见性遗传病
一、罕见病定义
二、罕见性遗传病
三、罕见病的分类
四、部分罕见性遗传病介绍


 
遗传病的预防
    遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。

1. 环境保护
    随着工农业生产的发展,环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣“三废”正严重威胁着人类健康,叶已造成一定危害,因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病(如砷、铅和汞中毒及其它职业病),而且会造成胚胎发育过程中基因表达调控、或直接导致人类的遗传物质的损害而影响下一代,造成严重后果。 因此,做好“三废”的妥善处理,避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂,宣传戒烟戒洒,对各种新化学产品在投产前进行严格的诱变作用检测,并对其使用进行必要的限制,这种综合的“环境保护”措施,对防止可能造成的遗传损伤是十分重要的。

2. 遗传携带者的检出
    遗传携带者是指临床表现正常,但带有致病遗传物质的个体。例如,单基因病隐性遗传的杂合子、显性遗传病发病较晚者,虽然个体无遗传病的表现,但可携带致病基因并遗传给后代。因此,遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义,并可对显性疾病的迟发患者进行早期干预。
    遗传携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故意义有限。细胞水平主要是染色体检查,但染色体异常多为新发而非传递,只有平衡易位携带者的检出有意义。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),携带者的测定值与正常个体有较大的重叠,难以区分,目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。目前比较可行的是根据家族史进行亲属的携带者检测,在疾病发生具有区域特征的疾病,例如南方省份的地中海贫血、蚕豆病,已经成功开展了产前筛查,有效地降低了发病率。

3. 新生儿筛查
    新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:(1)发病率较高;(2)有致死、致残、致愚的严重后果;(3)有较准确而实用的筛查方法;(4)筛出的疾病有办法防治;(5)符合经济效益。多数国家已将此项措施列入优生的常规检查,可筛查数种遗传病。我国的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍、G6PD缺乏症等疾病的新生儿筛查工作也已进行,并对检出的患儿进行了预防性治疗,取得了较好的效果。

4. 遗传咨询
    遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题,进行一系列的交谈和讨论,使患者或其家属对该遗传病有全面的了解,选择最适当的决策。遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。

5. 婚姻指导及生育指导
    应大力宣传近亲结婚易出现遗传病的重大危害。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,可降低患儿出生风险。

6. 症状出现前预防
    有些遗传病常需在一定条件下才发病,例如家族性结肠息肉,在中年以前常无不适,但到40-50岁,则易发生癌变;大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病,若能在其典型症状出现之前尽早诊断,及时采取预防措施,则常可使患者终生保持表型正常。
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