>> 遗传病常识
一、何谓遗传病
二、遗传病的类型
三、遗传病的诊断
四、遗传病的治疗
五、遗传病的预防

>> 罕见性遗传病
一、罕见病定义
二、罕见性遗传病
三、罕见病的分类
四、部分罕见性遗传病介绍

>> 关于罕见病的医学报道
 
 
  一、何谓遗传病

图1.人类23对染色体图示
    人体由无数细胞组成。这些细胞小到需要用显微镜才能看清。细胞分为胞浆和细胞核两个部分,细胞按一定的时间周期发育、分裂、增殖。在通常情况下,如果用碱性染料使细胞着色,然后在显微镜下观察,可见细胞核着色较深,如一团乱麻一样分不出头尾,我们称之为染色质。但是如果将这些细胞放进特定的营养液中培养一定的时间,让其分裂,然后用一些化学物质将细胞分裂停止在中期,用特殊的方法染色后在显微镜下观察,结果就会发现人体细胞的细胞核之主要物质的形状,很象我们平常吃的油条,每个细胞都有46条,这就是染色体。

    人体的46条染色体大小不一,有23条来自父亲,23条来自母亲,两两成双,组成23对。其中一对与性别有关,在女性是两条X染色体(XX),男性则是一条X染色体(来自母亲)和一条Y染色体(来自父亲)组成(XY)。其余22对称为常染色体,根据从小到大的顺序排列及各自的形态特征,依次称为1号、2号、3号……,一直到22号染色体。

    俗话说,种瓜得瓜,种豆得豆。在所有生物中,上一代的一些性状(如人体的身高、体重、肤色等)都可以传给下一代,这就是遗传。但同胞之间、亲子之间的性状又不完全一样,这就是变异。是什么物质控制着遗传和变异呢?是位于细胞内染色体上的DNA,或者说是基因。

    基因作为遗传的基本单位,遵循生物界普遍的遗传规律传递,控制着生物性状的表现,代代相传。人体有2.5万个蛋白编码基因,分布在23对不同的染色体上,随着细胞的一分为二,所有遗传物质经复制后也随染色体分配到子代细胞,完成遗传物质的上下代传递。

    每个基因都具有特定的生物学功能,可以编码成不同的蛋白质,维持正常人体的结构与功能。基因突变后,某些生物学功能改变,可以使人体的性状发生改变,也就表现出了生物的多样性。但是,如果基因的突变造成所编码的蛋白质功能异常,就会导致机体发生疾病,突变的基因有1/2的机会传给下一代。

    因此,遗传病是由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病。

(文中图片选自http://www.biowww.com.cn/tupian/yichuan/422.html)


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