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  患者故事

作者:妈妈
所患疾病:苯丙酮尿症(PKU)

折翼天使,我们送你一对隐形的翅膀

    2005年3月9日,那是一个美丽的春天,我的天使落入凡间。他是一个小小的男孩儿,好小好小,身长46厘米,体重2600克。当听到他的第一声响亮的啼哭,当贴紧他红通通的小脸,当亲吻他深深的酒窝,我的心里充满了踏实和温暖。我在心里默默地说:亲爱的宝贝,谢谢你的到来。这一生一世,有你的陪伴,妈妈从此将不再孤单。
我给儿子取名小睿,意指希望他聪明,有智慧,有远见,生命力像熊熊燃烧的烈火般一样旺盛。

    然而,我做梦也不会想到,我和我的儿子,从此将迈上一条血泪与艰辛铺就的道路。

    儿子出生刚刚半个月,医院打来电话,说新生儿筛查中,我儿子的血样检验查出苯丙氨酸指标偏高,要求复查。再次送交血样后,一直等到4月14日下午,孩子父亲从医院带回来一个惊人的消息:血样检验出苯丙氨酸含量一再升高,疑是苯丙酮尿症(英文简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病,肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶,无法使体内的苯丙氨酸正常代谢,苯即转化为有毒物质,引起脑损伤,造成患儿智力低下或痴呆。此病治疗过程漫长,需要终身;治疗方法复杂,只能吃专用的特制食品,而正常人的食物对孩子而言是毒药、是砒霜,能吃的只有蔬菜和水果;治疗费用相当昂贵,每年至少需要1.5万!

    当我们带着儿子到医院第三次采血化验,当一天天等待复查的结果,我在心里祈求过上帝千万次,希望他只是在跟我开开玩笑,放过我可怜的儿子。然而残酷的事实不容置疑,4月18日医生打电话来说儿子血样检验出结果已高达30(正常是2以下),确诊为经典型PKU,叫我们立刻去医院拿治疗奶粉,当天就要进入全方位的治疗!

    从医生手里接过沉甸甸的治疗奶粉,看着怀里的小天使,那娇嫩的小脸,那天真的眼神,全然不知恶魔就在身边。苍天啊,用一个痛字,如何能形容做妈妈的心情?然而,同样出于一个母亲的本能,我没有放任自己去哭泣,而是立刻整理好心绪,安慰自己说,所幸,医生说了,发现得早,只要控制得好,与正常孩子无异。我从小过惯了苦日子,这点事,应该不算什么。就算砸锅卖铁,哪怕是卖我的血,我也会把儿子养得好好的!

    治疗一开始,最关心的就是血浓度是否正常。哪个孩子不贪吃妈妈香甜的奶水?我的宝贝也是如此。治疗奶粉冲好后,奶瓶刚刚送到小嘴边,儿子就开始哇哇大哭,两只小手胡乱地挥动似乎尽力在推开奶瓶,无论如何也不让往嘴里送。我只有狠着心,凭借我的力大无穷,硬塞给他吃。实在不行,就饿上半天,儿子也就饥不择食,喝上半瓶。儿子的治疗奶粉,说是奶粉,其实是我们家长心理安慰的一种叫法。没有一点奶源,完全是氨基酸复配,氨基酸那股浓浓的臭味,大人都很难接受,何况一个孩子呢?每次给孩子喝,我的眼泪都围着眼圈转,难喝还必须要喝,这是救命的奶粉。儿子爱喝我的奶水,小嘴以叼上我奶头就不愿松口,有时不忍心断掉儿子的美餐,让他多喝上几口乳汁,殊不知血值一下子升高很多,每次化验的结果,苯丙氨酸在血液内的浓度不是高了,就是低了。没有一次让人满意。万般无奈之下,五个月时被迫给儿子断了母乳,直接喝治疗奶粉果腹。儿子,我的宝贝疙瘩,不要责怪妈妈,不是妈妈狠心,我多想让你喝着妈妈的乳汁甜美的进入梦乡呀!这些丰厚的乳汁本来就是属于你的呀!但是为了你的健康,为了你不会变傻,为了让你好好的喝治疗奶粉,我必须要这么做。请原谅妈妈!

    我是重庆綦江县一名普通的小学老师,重庆山路多,每次带儿子去医院采血化验,都要带上大包小包,吃的穿的用的,样样都得备齐。路上的辛苦自不必说,来到医院,小小的孩子还不知道对医院产生恐惧,当他还在好奇地张望时,钻心的疼痛就让他号啕大哭起来。此时,我总是强忍内心酸楚,使出我惯用的说笑逗唱的各种武艺,才让儿子露出笑脸。血还未止,泪珠儿还未干,儿子的笑脸就已经开始灿烂。我天真可爱的宝贝啊,无论如何也不会想到,这样的疼痛,已经不会有尽头!

    为减少奔波,在儿子二个月大时,我就学会自己给孩子采血。当针尖扎进儿子的无名指,当他痛哭不止,当他极力挣扎,我万般疼痛的心,不停地对自己说:坚持,坚持,不要心软,我所做的一切,是一场捍卫儿子脑细胞的伟大战斗。我只有想方设法地不停地逗他笑。我必须忍着揪心的痛,不停地逗他笑。我的宝贝啊,他真的很喜欢对着我笑,可是他哪里能承受得住,那样的疼痛呢?儿子虽然那么小,可是时间一长,特别是从半岁以后,只要见我一拿药箱子,就惧怕。当我拿出酒精、棉签和采血针,他就开始大哭。会走以后,他就开始逃跑。每一次,我好说歹说才把他哄到身边,安慰和鼓励的话说了半天,才勉强止住哭泣,抖抖索索地伸出小手,却在我的针刚要扎进去时,缩了回去,这样反复数次,最终都只是在我的强拉硬拽中,才让针头顺利扎进手指,而他的哭泣,也随之翻江倒海般泛滥了。倘若不顺利,则面临着再扎一针的危险。刚才的情节,又将再重新上演一遍。

    采血虽然艰难,毕竟不是天天要做。而一日三餐需要儿子硬生生吞下去属于他的特殊饭菜,才真是难以攻克一件事情。儿子吃的米、面都是用淀粉做的,刚刚整出来的“米饭”像鱼籽一样透明,凉了以后就是个硬疙瘩,米没有了米的形状,就像平时人们吃的凉粉,味道就更不用说了。但对于儿子,一生都要面对这些难吃的事物。我辛苦做出来的饭,刚一端到他面前,他就开始哭起来。没有吃饭的时候,什么东西都好玩,都能玩上半天,一看到饭,什么东西都往桌下掀。无论我如何哄他,说笑逗唱,十八般武艺全都使出来了,他还是把脸转向另一边,紧闭着嘴唇。哪怕我用力撬开他的嘴,他也会用舌头死死地堵住。我费尽了九牛二虎之力,好不容易也不过喂进一小口,喂进几粒米。运气好的时候,也许能够喂进半碗,当我们正在高兴时,儿子却猛然因为啼哭而把食物全吐出来了。一点点粥,喂几个小时也喂不完,就算喂完了,说不定什么时候他又全吐了,甚至在半夜里也要吐好几次。弄脏了的衣物、床单、房间,又得花时间去打扫和清洗。

    这个问题还没有解决,儿子又开始不断地生病了,整夜整夜地哭,不管你怎么哄他抱他,他就是不停地哭。他咳嗽,流鼻涕,不吃东西,连奶都不肯吃,一闹就是一个多月。去人民医院住院五天,花掉一二千,没有好转,再换一家医院,再住一星期,还是没有好转。县里的医院治不好,市里的大医院总会好些吧?搬家似的来到重庆儿童医院,钱多花了几倍不说,病情却越来越严重。一个多月下来,儿子小小的头上,布满了大大小小的针眼,青一块紫一块,已经找不到一处完好的皮肤。那是因为,扎吊针时,他老是哭啊,挣扎啊,扎好的针头,轻易就滑了出来,头上就肿了大包。有时,一天要扎四针,有时,一天要扎六针,最多时,一天扎了八针,却还是没能吊完那点药水。此时,儿子的哭泣,已经没有了声音,全是哑哑的低吼,像是在诅咒这个万恶的尘世!而他心如刀绞的母亲,却一直在哼唱着小调,吟咏着歌谣,变换着不同的腔调。只是,真正忍受着痛苦折磨的小天使,已经全然不去理会这些徒劳的表演了!

    这种恶梦般的生活,一过就是好几年!直到儿子快四岁时,才慢慢有所好转。

    在这一路上,我认识孟老—新疆PKU爷爷,从那以后儿子的食物一天天丰富起来,胃口一天天好起来,牙牙学语也渐渐清晰……他一天比一天可爱,一天比一天开心,爱好一天换一个样,也终于在19个月时学会了走路,学会了正确表达自己的意思和理解别人的意思。更让人感到欣慰的是儿子天生对文字和书本非常敏感和喜欢,二岁多就能认识三四百个汉字,三岁时就能认识几十种名车商标。如今儿子已五岁半,不单是说一口标准的普通话,而且认识的汉字已达到1000多了。因为还不太会拼音,除了不会打字之外,手机和电脑的其他操作已经非常熟练了。现在,他已经能自己看书,还会在每晚睡前,给妈妈讲一个故事。而且,小小的他,早已经学会自己一人睡一间房,夜里自己起床上厕所,自己盖好被子。他总是很骄傲地对妈妈说:我长大了,我再不让妈妈为我操心了!不管是什么时候,我可爱的小天使,总是甜甜地对着我笑:妈妈,你要开心哦!妈妈,宝宝爱你!妈妈,你不要怕,宝宝一直在保护你!妈妈,宝宝和你在一起,我们相亲相爱,好幸福!

    在PKU的血泪与艰辛中走过来,一边是泪与笑的欣慰,一边又是无尽的担忧。儿子的健康与发育一直让我焦虑不安,五年半以来,他一直跌跌撞撞地行走,手脚并用地爬楼。他随时都是紧紧拽着我的衣角,战战兢兢,小心翼翼。在很多不得不赶时间的时候,我只有一边用一只手拎着大包小包,一边用另一只手背着他前进。一千多个日子的辛劳,仅一个累字,如何能让人明了?

    我实在是不知道这到底是怎么回事,难道是PKU让他如此无力吗?难道是小时候生病太多导致身体嬴弱吗?
可是,这两年,他已经基本不生病,食欲也比以前大大好转,就连以前瘦削的身板,也渐渐长出了一些些肉来。
可是,他的行走,还是几乎没有进步。

    我一直在努力,一直在期待,以为,我的天使,会一天天地好起来,以为,他终将会像别的孩子那样,可以自由地跑来跑去,可以高高地跳跃起来。

    我一直在努力,一直在期待,以为,我的天使,终将会像翱翔天际的雄鹰一般,自由地飞翔。

    我万万不会料到,更可怕的恶梦,正在不远处等着我。

    2010年9月10日。我带儿子在重庆市綦江县人民医院做了心肌酶化验。这时,我听到了一个可怕的名词:进行性肌营养不良。根据我在网上查找的资料,跟孩子的症状一对比,再加上心肌酶谱各项指标的严重超高,我已经知道,这个可怕的恶魔,这个远比PKU可怕千百万倍的恶魔,早已经在我儿子身边潜伏很久了!

    当我找到同样得这种病的病友们时,每一个人都告诉我,这病无药可治。他们当中绝大多数人,有的治疗了二十多年,然而,一切治疗都看不到效果,他们最终还是坐上了轮椅,生活不能自理。深爱着他们的亲人,就这样眼睁睁的看着一个个鲜活的生命一天天地走向枯竭。。。。。。

    为了进一步确诊,2010年9月17日,我又带儿子去了重庆的一家大医院。我的小小的男子汉啊,心肌酶化验抽静脉血一次,基因分析再抽一次,他带着一颗无比勇敢的心,安静地排队,顺从地伸出胳膊,微笑着看着针头扎进自己的血管,那一刻,真的不痛吗?我看到他连眉头也没有皱一下。血刚止住,就活蹦乱跳地去坐电梯玩。而我,却带着一颗无比沉重的心,等待着那个残酷的结果。

    漫长的一个小时里,我一边祈祷着奇迹的发生,一边又告诉自己这是不可能的,结果一定会在意料之中的。虽然心里早有准备,但当我拿到化验单,清清楚楚看到那个磷酸肌酸激酶竟然高达16332,顿时全身瘫软,失去了所有的力气。30多年来,第一次最沉重的打击,我如此要强的人啊,在医院川流不息的人潮中,当着那么多人的面,泪如雨下!外面骄阳似火,近40度的高温炙烤下,我却冷得瑟瑟发抖!

    医生说,症状加检验单,确诊已经没有问题,就是它了,进行性肌营养不良,儿子则为假性肥大型,又称DMD。明知道一切治疗都不会有效,还是拿着医生开的处方单,领了两百多元的西药。大家都知道,这只不过是一种心理安慰罢了。

    回家的车上,眼泪一直模糊着我的双眼。怀里的儿子,安详地熟睡着。苍天啊,这怎么可能,这怎么可以,怎么能够是这样子?万能的主啊,请告诉我,难道PKU还不够折磨人吗?命运啊,你已经让我们一无所有,我们已经异常艰难,你到底还想要什么?你是要我的生命么?你想要什么,都通通拿去吧!只要能换回我儿子的自由!
然而,风中只是传来命运冷冷的笑!

    五年多以来,PKU的路,那么多的血泪和辛酸,我都踏着荆棘走了过来。不管遇上多么让人揪心的事,我都可以笑着去应对。可是这一次,我觉得自己已经全身无力,所有的喜怒哀乐都失去了意义。本来以为,我已经可以看到风雨过后绚丽的彩虹,却没有想到,迎接我的,却是更为惨烈的凄风苦雨。

    亲爱的朋友,我如何能不难过,原来,我的天使,一直没有翅膀。

    五年多以来,我一直在努力,以为我可以做到让我的天使总有一天能够自由地飞翔。

    可是,亲爱的朋友,我如何能不难过,原来,我的天使,一直没有翅膀。

    原来是这样,无论我多么努力,他早就已经不可能飞翔。

    不,我不能就这样被命运打倒!我是天使的守护神,我要保护他!我必须得坚强起来,必须得站稳了脚跟,必须得与命运再一次交战!于是,这一个多月以来,我不停地告诉自己,要练习,练习将来如何面对那样残酷的场面。我和众多病友聊天,向他们要最残酷的描述。我看了两个电视剧,一个写重症肌无力患者,一个写进行性肌营养不良患者。不管看到多么触目惊心的字眼,不管多么令人揪心的情景,我都告诉自己,不要哭,不要怕,这都是我以后要面对的,一定要笑,像我的小天使一样地微笑。经过一个多月的练习,我觉得,我似乎已经有足够的力量来面对DMD了。然而,当我拿到基因分析的报告单时,看到那白纸黑字,字字如刀般锋利,直插我的心窝:“罗睿燊,因DMD17外显子缺失,确诊为进行性肌营养不良(DMD)患者”。我还是觉得双膝发软,站立不住,天旋地转的感觉一如前一次那样清晰。渐有寒意的风中,再次传来命运幸灾乐祸的笑。

    五年多的PKU治疗早已让我身无分文,很多人都劝我,不要再去花冤枉钱了。同时,也有很多人,关心和疼爱着小天使,许许多多相识和不相识的好心人,纷纷以不同的方式表达着对小天使的关爱和帮助。特别是近几年来在互联网上建立起来的与PKU亲如手足的亲情,让所有PKU都为小天使的不幸哀鸣。PKU联盟和PKU关爱网先后在亲友群里发起了募捐。那每一分钱,每一包食品,都是亲友们一颗颗滚烫的心!尤其是PKU联盟的站长赵宁女士,在百忙中,积极与各方机构联系,力求能在最大限度内为我和我的小天使争取更大支援。

    虽然我们都知道,目前的医学还达不到根治肌病的水平,但是,我们怎么能够就这样眼睁睁地看着天真可爱的小天使,行走一天天地不灵便,看着他坐上轮椅,看着他瘫痪在床,看着他全身肌肉萎缩,直至不会吞咽,不会说话,除了有思维,与植物人无异?不,我们不能!我那精灵般可爱的天使,他的微笑具有无穷的能量,修补了我破碎的心。而来自集体的力量,更增添了我的信心,我时时刻刻对着自己发誓:我将竭尽全力,为天使前行的路扫清障碍;我将呕心沥血,为断翅的天使,装上一对隐性的翅膀!

    我相信,总有一天,我的天使,终将会寻找到那片属于自己的天空,像雄鹰般自由翱翔!



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