设为首页 加入收藏 联系我们

医学知识
罕见病相关概念
罕见性遗传病的分类
常见的罕见性遗传病
 
捐款方式
人民币捐款账号
开户单位:中华慈善总会
账       号:11020101040008379
开 户 行:中国农业银行股份有限公司北京
                    金融大街支行

(请注明:捐款至罕见病救助公益基金)

外币捐款账户
开户单位:中华慈善总会
账       号:00914908091014
开 户 行:中国银行总行营业部
                     (北京市兴门大街1号)

感谢您为罕见病患者捐出善款,请您与捐款前与罕见病办公室联系。
电话:4008 139 990 ccf-rdo@163.com
 
常见的罕见性遗传病
      1.戈谢病
    戈谢病是最常见的一种溶酶体贮积症,属遗传代谢病(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。国外人群患病率约为十万分之一,在犹太人中常见(发病率约为千分之一)。因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变,造成体内该酶的缺乏,细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中,导致各种临床表现。

    【临床表现】
    属多系统疾病,可以在不同年龄发病,疾病进展的严重性和速度可以各不相同。临床上可分为三型。
I型:非神经病变型。此型最常见。儿童期或成人发病,智力及运动协调功能一般不受影响。主要表现为肝脾肿大、腹痛、骨病、血小板减少、贫血、生长迟缓、淤血/出血、疲乏、骨痛/骨危象。根据临床症状及治疗早晚预后不一。一般可存活至成人,但如不及时治疗常遗留骨骼病变等不可逆改变。

    II型:急性神经病变型。一般生后6个月发病。主要临床表现为内斜视、颈后屈、大拇指包在四指中、内脏器官肿大、恶液质等。一般2岁前死亡。

    III型:慢性神经病变型。儿童期或成人发病,儿童发病多见。主要临床特点为严重的早期发作、进展性发育迟缓、动眼神经运动障碍、贫血、血小板减少、内脏肿大、骨病。可存活至十几岁或成人,但常有严重病变。

    【诊断及预防】
    根据临床表现、骨髓涂片发现戈谢细胞进行初步诊断,通过血液中酶学检测进行确诊,基因检测也可确诊此病。目前,北京协和医院、上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心、华中科技大学同济医学院附属同济医院等医院均可进行戈谢病的确诊。

    避免近亲结婚、对有戈谢病患者生育史的夫妇进行产前诊断,可避免再次生育此病患者。

    【治疗】
    目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市。
骨髓移植治疗戈谢病尚无确切疗效的报道。对于脾脏增大的戈谢病患者,不建议进行全脾切除。多项报道显示,单纯依赖脾切除来缓解症状,会加速患者骨骼出现不可逆性改变,如出现股骨头坏死等。

    2.法布雷病
    法布雷病是一种溶酶体贮积病(ICD-10-E)。由于编码α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-GAL)的基因突变,患者体内缺乏α-半乳糖苷酶,使得一些脂质,特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢,而堆积在溶酶体内,导致各种临床症状。该病以X性连锁显性方式遗传。患者多为男性,且症状重,携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。

    【临床表现】
    临床症状大多会在儿童或青少年期就开始出现,男性症状较重。该病的主要临床表现包括:
    (1) 手、脚发生间歇性的疼痛或感觉异常,其疼痛程度如同烧灼般的感觉,严重时无法正常生活与工作。疼痛可持续数分钟至数天,有时反复出现。疼痛通常在温度较高或季节变化时出现,可在运动后加剧。

    (2) 下腹、大腿、阴囊、外生殖器常出现红色或紫黑色的血管角质瘤
(angiokeratoma)。病变程度常随年龄加重,患者的耳朵、口腔黏膜、结膜、指甲也可能出现病变。眼部涡状角膜浑浊为该病的特有表现。

    (3) GL3堆积在组织中会造成血管阻塞,堆积在中枢神经系统可引起中风;堆积在心脏会造成心律不齐或心肌缺血,堆积在肾脏会则会造成肾功能不全,严重时需要肾透析。脑、心、肾的血管病变是威胁生命的主要原因。

    【诊断】
    本病早期常被误诊为风湿病、关节炎、生长疼痛或是心因性疼痛,甚至被认为是患者装病。临床诊断需以四肢疼痛、皮肤病变、涡状角膜浑浊,及在尿液或组织检体中发现充满脂质的细胞为基础。α-半乳糖苷酶检测可以确诊。对有家族史的个体进行酶学和基因检测可早期筛查出患者及携带者。

    【治疗】
    法布雷病的治疗可分为对症治疗及酶替代治疗。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶,使脂质代谢保持正常,改善患者的症状、阻止疾病的进展。

    3.粘多糖贮积症
    粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一,粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶,导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中,并引起器官的功能障碍。

    根据缺乏或异常的溶酶体水解酶的种类不同,出现不同的临床症状,故临床上MPS可分为七型。除MPS II型为X连锁隐性遗传外,其余诸型均为常染色体隐性遗传。

    【临床表现】
    各型MPS可表现为相似的症状,但同一型患者其严重程度差别较大。MPS患者在出生时可无异常,但随着粘多糖的日渐堆积,会逐渐出现各种症状。当婴儿有疝(脐疝、腹股沟斜疝)、背部皮肤大片青记、腰椎后突及反复中耳炎者,应查尿除外粘多糖病。

    【诊断及预防】
    可根据临床表现及尿中粘多糖检测诊断粘多糖贮积症,酶学检测及基因检测可以确定诊断为哪一型。目前,北京协和医院和上海新华医院等医院均可进行粘多糖贮积症的诊断。

    对已确诊的患儿,母亲再次妊娠时,应进行产前诊断。可于孕早期取绒毛或孕中期取羊水进行酶活性测定或基因分析。
    【治疗】
    目前,已有针对MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代疗法,并在欧美一些国家正式上市,例如治疗粘多糖贮积症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶和治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶。但在我国尚未注册。临床结果显示,酶替代治疗粘多糖贮积症,可有效改善患者的肝、脾肿大,以及显著缓解患者的关节僵硬,明显提高患者的活动能力。骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状。

    4.糖原贮积症
    糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E),是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。除部分GSD IX型为性连锁遗传外,其余类型的均为常染色体隐性遗传。

    【临床表现】
目前已知糖原累积病有十多种,主要影响肝脏、以肝脏增大为主要表现的有GSDⅠ、Ⅲ、Ⅳ、IX型,影响肌肉、以肌无力为主要表现的有GSDⅤ和Ⅶ型;以肌肉受累为主要表现的GSD II型又称庞贝病是一种溶酶体病,详见庞贝病介绍。糖原累积病的主要临床表现为:
    (1) 由于肝脏糖原代谢障碍(GSDⅠ、Ⅲ、IX型),出现肝脏明显肿大、空腹低血糖和生长发育落后等。
    (2) 由于肌肉糖原代谢障碍,出现运动后肌肉无力、肌肉痉挛和血红蛋白尿等。

    【诊断】
    以肝脏受累为主的患者,血液生化检查可见空腹低血糖、肝酶增高、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症等,确诊可行肝脏活检相关酶活性测定或外周血基因突变分析。

    以肌肉受累为主的患者,由于没有特征性的血生化改变,确诊必须进行相关酶活性测定或基因突变分析。

    【治疗】
    目前没有根治的方法。以肝脏受累为主,有空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗,通过控制血糖水平而改善体内其他代谢异常和延缓并发症的发生。对于高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等可以给予饮食控制,必要时配合药物治疗。肾脏并发症(血尿、蛋白尿、结石等)可以通过药物治疗得到控制。 晚期出现肾功能衰竭的患者可行肾脏移植治疗。以肌肉受累为主的患者,主要通过避免剧烈或长期运动而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生。高蛋白饮食对某些患者有帮助。

    5.庞贝病
    庞贝病为一种溶酶体贮积症,又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一~三十万分之一。

    【临床表现】
根据临床症状出现的时间,该病可分成婴儿型和晚发型(儿童、少年或成年起病)。
婴儿型患者在出生后不久即发病,表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常,但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。
晚发型庞贝病在婴儿期后发病,表现为进行性肌无力,运动不耐受,渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

    【诊断】
主要根据家族史、临床表现进行初步诊断,通过周围血白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测酸性α-葡糖苷酶活性或基因检测可确诊。可通过孕妇羊水细胞的基因检测进行产前诊断,并通过酶学或基因检测进行新生儿筛查。
    【治疗】
    庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善心肺并发症,物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶,使糖原代谢保持正常,并改善患者的症状、阻止疾病的进展。

    6.成骨不全症
    成骨不全症,又称脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃,是一种因先天遗传性缺陷(ICD-10-Q),由于患者I型胶原蛋白纤维病变,造成骨骼强度耐受力差而容易骨折的疾病。约90%的OI是由于I型胶原α1链(COL1A1)和α2链(COL1A2)基因突变所致。多呈常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。

    【临床表现】
    患儿出生时多有蓝色或蓝灰色巩膜,身材无明显矮小,但多次骨折可使肢体变短而呈不同程度的矮小畸形。可有牙齿异常、关节松弛、多汗和体温异常、皮下出血、瘢痕体质、音调高扬、以及便秘和呼吸困难等,但智力正常。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。可有中枢神经受累和早发关节退变症状。骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底;约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。根据遗传基因或骨骼脆度及骨骼系统外的表征,传统上分为四型(I-Ⅳ型,Slillence 分型)。近年的研究又增加了三种分型(Ⅴ-Ⅶ型),此前这些病例被归为Ⅳ型。

    【诊断】
    该病的临床诊断依据包括:①骨质疏松且骨脆性增加;②蓝色巩膜;③牙本质发育不全(dentinogenesisimperfecta);④早熟性耳硬化(premature otosclerosis)。具备以上四项中的二项,特别是前二项,临床诊断即可成立,但病因诊断有赖于COL1A1和COL1A2基因的分析。

    【治疗】
    玻璃娃娃的治疗,首先要加强保护避免骨折、同时根据个人疾病严重程度的不同进行适当的功能锻炼。骨折一般经保守治疗可愈合,骨折愈合后要早期开始康复锻炼。不能因为惧怕骨折而采取过度保护措施,如长期卧床、不让孩子负重,因为费用性骨质疏松增加了再次骨折的风险,从而进入"骨折-固定-再骨折"的恶性循环。反复骨折或肢体已经出现明显弯曲畸形者需要手术放置髓内钉来矫正畸形、避免再次骨折,禁忌采用钢板固定或外固定支架固定,由于应力遮挡效应,在钢板的两端和外固定支架骨钉界面处很容易骨折。此外可利用药物治疗提高骨密度、降低骨折和脊椎变形的机会,目前常用的药物主要为双膦酸盐类化合物。

    患者除了生理上的病变外,长期受限于骨骼畸形及行动不便,导致影响学习与社会参与意愿,社会应协助玻璃娃娃克服这些心理障碍。由我国成骨不全症患者自行发起组织的"瓷娃娃关怀协会"在鼓励患者自爱、自强、呼吁社会对成骨不全症患者关爱方面起到了重要作用。

    7.肺动脉高压
    肺动脉高压是由多种原因,包括基因突变、药物、免疫性疾病,分流性心脏畸形、病毒感染等侵犯小肺动脉,引发小肺动脉发生闭塞性重构,导致肺血管阻力增加,右心室肥厚扩张的一类恶性心脏血管疾病,患者多因难以控制的右心衰竭而死亡。肺动脉高压病因谱广、预后差,目前已成为国内外医学界公认的公共健康问题。

    肺动脉高压早期无明显症状,往往病情发展至心功能失代偿才引发症状。我国注册登记研究结果表明,患者首发症状至确诊时间为26.4月。首发就诊症状是活动后气短,发生率高达98.6%。其后依次为胸痛、昏厥、咯血、心悸、下肢水肿及胸闷,发生率分别为29.2%、26.4%、20.8%、9.7%、4.2%和2.8%。

    拟诊肺动脉高压时根据病史及临床表现,相应地完善心电图、胸片、免疫学检查、超声心动图、肺功能、睡眠监测、胸部CT、肺通气灌注扫描及右心导管检查等实验室检查,除外左心疾病、呼吸系统疾病、血栓/栓塞等原因导致肺高压的可能,其中右心导管检查是诊断肺动脉高压的金标准。
    肺动脉高压的治疗包括:
    1.传统内科治疗:包括吸氧、利尿剂、地高辛和华法林抗凝等是肺动脉高压治疗的基石。
    2.钙通道阻滞剂:严禁未经急性肺血管扩张试验即对患者应用钙通道阻滞剂治疗。因为如肺动脉结构重塑是导致肺动脉高压的主要病理基础,钙通道阻滞剂不仅不能扩张肺动脉,甚至有导致体循环血压下降、矛盾性肺动脉压力升高、心功能衰竭加重、诱发肺水肿等危险。因此钙通道阻滞剂仅适用于急性肺血管扩张试验阳性的患者,并且只有1年后复查结果仍为阳性的患者才能长期服用。

    3.关于新型肺血管扩张剂:对不适宜采用钙通道阻滞剂治疗的肺动脉高压患者应给予新型肺血管扩张剂治疗。
    1) 长期吸入伊洛前列素(万他维)可降低肺动脉压力和肺血管阻力,提高运动耐量,改善生活质量。
    2) 大量循证医学证据表明,内皮素受体拮抗剂可改善肺动脉高压患者的临床症状和血流动力学指标,提高运动耐量,改善生活质量和生存率,推迟临床恶化的时间。波生坦已经被欧洲和美国的指南认为是治疗心功能III级肺动脉高压患者首选治疗药物。
    3) 磷酸二酯酶抑制剂西地那非已被美国FDA批准用于肺动脉高压的治疗,同类药物伐地那非正在等待批准。目前我国市场上有万他维、波生坦、西地那非、伐地那非共4种可用于治疗肺动脉高压的新型肺血管扩张剂,尽管价格昂贵,但可显著改善肺动脉高压患者的生活质量和预后。

    由于肺动脉高压治疗棘手,因此开展更为有效的治疗方法是临床医师及科研人员共同努力的方向。其中房间隔造口术和肺移植是晚期肺动脉高压可供选择的姑息治疗方法。而基因治疗可能是最有希望治愈此类疾病的手段,但距离临床应用尚远。

    8.淋巴管肌瘤病
    肺淋巴管肌瘤病(LAM)lymphangioleiomyomatosis 是一种原因不明的弥漫性肺部疾病,主要病理改变为肺间质、支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生。

    【临床表现】
    ⑴几乎所有的病例均为育龄期妇女;
    ⑵自发性气胸 ;
    ⑶乳糜胸,气胸和乳糜胸可反复发生;
    ⑷部分病人有少量咯血;
    ⑸慢性进展的呼吸困难;
    ⑹肺功能显示阻塞或混合性通气功能障碍,部分病人可逆试验阳性,残气量增加。血气提示有低氧血症。
    ⑺HRCT示双肺弥漫性囊性改变。
    ⑻肺外可有肾或腹膜后等病变。
    ⑼开胸肺活检可确定诊断。与黑色素瘤相关的HMB 45抗体阳性为LAM的标记性抗体。雌激素受体(ER)及孕激素受体(PR)常为阳性。

    【治疗】
    LAM的治疗目前尚无成熟的意见,由于病例数少,很难进行临床研究来确定某一种治疗的效果。目前一般认为LAM与雌激素有一定的相关性。治疗方面有如下选择:⑴孕激素治疗⑵双侧卵巢切除⑶三苯氧胺治疗⑷减少雌激素释放的激素。但这些治疗方法的效果目前尚缺乏足够的证据。病情严重者可考虑肺移植。其他支持治疗包括:氧疗,如果肺功能可逆试验阳性,可给予β2受体兴奋剂;用肺炎及流感疫苗等预防肺部感染。

    【预后】
    LAM的生存时间大约在10~20年。对于妊娠问题,肺功能正常者,妊娠的风险不大;而肺功能下降者则应避免妊娠。

    9.血友病
    血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ)。前两者为X连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。

    【临床表现】
    1. 出血
    为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血的程度与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:
    (1)重型 血浆中FⅧ活性<1%,常在2岁以前就出血,甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重,常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,关节内血肿畸形多见。
    (2)中间型 FⅧ活性为1%~5%,起病在童年时期以后,以皮下及肌肉出血居多,亦有关节出血,但反复次数较少,严重程度也轻于重型。
    (3)轻型 FⅧ活性为5%~25%,出血多在青年期,由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现,出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。
    (4)亚临床型 只有大手术后才发生出血,实验室检查可以证实为本病,FⅧ活性为25%~40%。

    一般而言,凡出血症状出现越早,病情越重,随年龄的增长,出血症状可逐渐减轻,有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止。

    2.出血所导致的压迫症及并发症
    (1)周围神经受累 病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
    (2)上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。
    (3)压迫附近血管 可发生组织坏死。

    【治疗】
    血友病患者应避免创伤或较重的体力活动,尽量避免注射和手术,对于身体有伤口者采取局部止血治疗。可通过输入新鲜血浆、凝血因子浓缩制剂、重组人凝血因子等补充体内缺乏的凝血因子。

    10.苯丙酮尿症
    苯丙酮尿症是一种常见的遗传性氨基酸代谢病(ICD-10-E),本病分为经典型和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型两类。经典型PKU是由于PAH基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,以致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中大量排出。BH4缺陷为合成酶或还原酶缺陷,除导致苯丙氨酸代谢异常外,还累及其他酶代谢途径,症状较重。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/11400。

    【临床表现】
    出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。
    (1) 经典型PKU的临床表现包括:① 神经系统症状:如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、肌张力增高、腱反射亢进、惊厥、智能发育落后,80%有脑电图异常; ② 外貌改变,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥,常伴湿疹。③ 由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
    (2) BH4缺乏型患者不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5-羟色胺,多巴胺、5-羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故该型患者症状更重。

    【诊断】
    主要根据临床表现、实验室检查进行诊断。新生儿期筛查可检测外周血中苯丙氨酸浓度;较大婴儿和儿童筛查可用尿三氯化铁试验。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为本病检测提供生化依据。应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可鉴别该病的型别。血清酶学检测可用于检测BH4缺乏,但由于PAH仅在肝脏表达,不适于临床诊断。DNA分析可用于诊断和产前诊断。

    【治疗】
    诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是低苯丙氨酸饮食疗法,如避免使用魚、肉、蛋、奶、豆类食品,可食用低蛋白的特殊奶粉。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA药物。

    【预防】
    避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析对其胎儿进行产前诊断。目前,我国PKU患儿中约90%基因突变已明确,还有约10%的基因突变机制未明。基因突变检测可提供直接的产前诊断,还可应用多态性连锁分析进行间接诊断。

    11.遗传性表皮松解性水疱症
    遗传性表皮松解性水疱症(ICD-10-Q),又称先天性水疱症,或称做先天性大疱表皮松解症、先天性表皮松解性水疱症,俗称"泡泡龙"。主要由于负责皮肤表皮与真皮间附着的蛋白基因缺陷所致,包括角蛋白(keratin 5 或 14)、层粘连蛋白(laminin-5)及第7型胶原蛋白。可为常染色体显性或隐性遗传。美国的患病率为五万分之一。

    【临床表现】
    根据组织病理学观察到的水泡破裂的位置(表皮内、表皮真皮接合处、真皮上层),此病可大致分为三大类:单纯型、接合型及营养不良型。每一大类又可以细分成二十几种亚型。其中有些类型症状轻微,仅在一些摩擦部位偶而起水疱,有些类型症状极严重,在婴儿期即因伤口感染或营养不良致死。营养不良型为此疾病中最严重的型别,主症状包括:
    (1) 全身各部位皮肤都有可能起水疱、血疱,较严重者,口腔、食道、肠胃等粘膜部位也有水疱发生。
    (2) 手指和脚趾粘连成块,指甲脱落。
    (3) 久病患者有贫血、营养不良、肢体萎缩、关节挛缩,甚至发生皮肤癌,必须截肢。

    【诊断】
    根据家族史、临床表现可进行初步诊断,确诊需进行皮肤切片电子显微镜检查或免疫荧光检查。怀孕早期利用绒毛膜检查或羊膜穿刺取部分胎儿组织做检查,可以达到产前诊断及遗传咨询目的。凡亲属患有先天性水疱症患者,在婚前都需接受遗传咨询。

    【治疗】
    目前尚无法治愈此病,仅能以减少新水疱的产生和避免破皮伤口感染为治疗原则。因患者全身皮肤都可能起水疱、血疱,因此,除皮肤科外,还须多科会诊。耳鼻喉科治疗喉咙中水疱导致呼吸阻塞、食道狭窄;牙科治疗龋齿;眼科治疗角膜溃疡;康复科协助避免肢体变形、制作辅具;营养科、整形外科与心理医师专业的咨询辅导。
 
 
京ICP备09077002号  京公网安备110105011690  www.chinararedisease.cn  © 2010 中国罕见疾病网版权所有
罕见病救助办公室联系方式:4008 139 990    E-mail:ccf-rdo@163.com