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  患者故事

作者:吴**
所患疾病:法布雷病

    我是一名FABRY患者,是2009年夏被确诊为FABRY病的,一种很难治疗的罕见病。这对自己来说既是一种解脱又是一种开始。解脱的是终于知道折磨自己这么多年的病到底是什么病了,然而又要开始与其作斗争了。
我于1988年国庆出生于贵州一边远乡镇。父母都是从农村出来的,都在镇中学里当老师。听父母说起,这世界差点是没有我的存在的,因为母亲难产,本来是舍小保大的,后来破腹产下了我。看到自己小时照片,原来我小时后也是这么白白胖胖的。然而自己打小身子骨就不好,进医院那是常有的事。上学之前是常常半夜发高烧,大半夜的找医生,医生常常开些强的松,可的松类的药物,退烧还是蛮快。后来才知道那些是激素类药物,对身体不好的,可是父母对医学类东西那是一窍不懂。

    上了小学之后,感冒发烧是减少了不少。自己却发现自己与别的同学有些不同之处,到冬季只有自己的双手随时都是热的,同学们都愿来捂着我的手,说是很温暖。而且打小就发现自己身上汗特别少,特别是手和脚,似乎是从来没有出过汗一样,别的同学在体育课上爬单双杠时还要在地上抹一点泥沙,说是防滑,而我却是还要往手里吐一点唾沫才不滑。而且从小学二年级起自己的双脚时常开始疼痛,火辣辣的疼,但是那时的频率不高,一般都是感冒后才疼。倒是到了小学5,6年级,疼痛开始加强,疼痛的频率也越来越高了,而且身上还出现像针扎过一样的红色斑点。每次疼痛都是让人痛不欲生,一般受热和活动过后也都会出现疼痛,以至于爱好体育活动的我从此体育活动是越来越少,每每看到别人快乐的活动就羡慕不已,四肢健全的自己却连那最简单的体育活动都不能参加。而且那时半夜发病也是常有的事,经常疼痛时都需用凉水冰一下,冰一下会减轻不少疼痛感。因为上学放学要步行一段距离,所以每到夏季一到学校的第一件事情就是去厕所用凉水冲一下脚;一放学到家就先躺床上让疼痛慢慢消散。冬季最是难过,脚冷了要疼,热了也要疼,只有在冷了的时候赶快在火炉旁烤一下,而又不能烤得太热。

    到上了高中,疼痛是越来越强,而且差不多是天天都有疼痛,只是有时要厉害一点,有时要轻一点。因为时常疼痛得不能坚持到学校上学,原本还算优等生的自己成绩急剧下滑到班上倒数。因为疼痛中学阶段不得不修学两年,那时的自己已经对人生,对未来失去了希望,一度的想到自杀以了结痛苦。那时的自己不仅要自己承受自己的病痛,而且每天还有大量的学习任务,再加上学习压力增大,以及同学对自己这个看起来健健康康的人的不理解,说我上学三天打鱼两天晒网的。确实是对生活失去兴趣,每天生活在水生火热中一般,而且在高三时候,因为此病还导致我左耳失聪,那更是雪上加霜,但我还说慢慢挺了过来,最终还是没有走上自杀这条绝路。

    因为从小多病,父母也没少操心。由于家乡较为落后,医学能力有限,始终无法查出病因,而又因家庭困难不能到更好的地方检查治疗。但父母也尽了全力为我治疗,无论中医西医,父母只要听说哪里的医生好,就马上带着我就去了,可惜多半都是希望而去失望而归,不然就是拿着大包大包的草药回来吃上十天二十天的。药是吃了不少,却不见一点效果。有好多医生都认为我这个病是末梢神经炎,要肌注维生素B1、B12。打针?那就打呗,反正常常打到的,后来又打了10多个疗程吧,真是把屁股都打成了筛子。记得有一次去打针,刚把裤子脱下,护士就问“你打了多少针了?屁股上面全是针眼哦”,敢情这护士新来的哦,因为时常“关顾”医院,医院的护士几乎全认识我。

    记得有几次在家里疼得实在是受不了了,母亲就背着我去医院。我虽然很瘦,但也有九十多斤了,身高只有一米五八母亲背着我也是非常的吃力,上楼的时候每走几步母亲就要停下歇一歇。在母亲背上看着母亲瘦弱的后背,我是心都碎了,眼泪早已止不住的流下。父亲更是无数次的背着我进出医院,在父亲背上看到的只是父亲两鬓的白发是越来越多。应为科学的治疗没什么结果,就有很多父母的朋友同事说让算命先生看一下,用句话说就是“洋的不行就用土的”,封建迷信的东西也搞了不少。从小到大,各种各样的治疗方法我差不多都试过了,印象最深的就是针灸了,从小汗少我每次针灸后都是满头大汗的,因为每次针灸的都是脚趾中间的穴位,十指连心呐!还有一种据说的军队上用的方法,埋线治疗法,将一段特制的线埋到皮肤下面,看真医生在自己脚上用工具从这边插进去又从另一边拉出来,现在想想都还头皮发痒。然而这种痛苦我却经历过无数次。

    在高中时,由于病痛的加重,以及学业越来越重要,父母又借钱带着我去了上海、重庆等大城市看病,可始终无法查出病因。后来一位医生了解到我平时疼痛时输青霉素能够减轻疼痛感,就建议我打长效青霉素试一下。回到家里就去医院打长效青霉素,可是这是小县城的医院,并没有这样的药,又自己去贵阳把药买来再去医院打。在打了4、5周之后都没什么感觉,可突然在一次打了针没多久之后,自己突然感觉天旋地转、耳呤目眩的。又去医院输了十多天的液总算把头晕目眩治好了,可惜左耳从此失聪了。去看耳科,说是药物致聋是可以治好的,又输了一个疗程的治疗耳聋的药,因经济原因改吃中药了,吃去吃来也没什么作用。因为针是自己要求打了,药是自己去买的,也没有得到什么赔偿,耳聋只能怪自己了。只能仰天长叹“这就是命,左耳虽聋,但我还有右耳”,姚明也因为小时候打青霉素导致左耳失聪,但他依然成为了人们心目中的英雄,我也不会为此而沉沦。

    终于在2009年暑假,在北京301医院,以及北大黄老师的帮助下,我的病终于得到了确诊——FABRY病。后经了解得知:Fabry病是由于溶酶体中水解酶α-半乳糖苷酶A(α-galactosidaseA)缺乏,导致糖(神经)鞘脂[glycosphingolipid,主要成分为神经醯胺己3糖苷globotriaosylceramide(Gb3)]蓄积而导致多系统受累的疾病.临床以特征的皮肤改变(血管角质瘤)、感觉异常、肾功能衰竭等为主要表现.本症又称弥漫性躯体血管角质瘤(angiokeratomacpisdiffusum).1898年德国Fabry和英国Anderson分别报道,故又称Anderson.Fabry病.对Fabry病的认识百余年来经历了由临床、病理,进而到相关的酶、基因的了解,特别是近年已有基因重组产品用于治疗”,充分展现了人们对遗传性疾病研究的历程.Fabry病如及时诊断有酶替代治疗的可能,可极大改善预后,但因本症为多系统受累疾病,临床表现多样,极易漏诊误诊。FABRY病又被定义为罕见病,因为其会导致很多并发症,所以每位患者都应尽早进行治疗。

    现在我就读于贵州大学职业教育学院,虽然环境变了,但是疼痛还在继续,而且以后还不知道有什么病发症在等待着,法布雷病造成的一系列全身症状仍在不断地加重。而治疗FABRY病的药物由于患者稀少,药物的成本很大、价格很高,靠自己和家人是无法进行治疗的,只有国家、政府才能帮助我们这些罕见病患者了。我们国家在改革开放之后是越来越强大,现在在国际上都要体现出大国应有的责任。希望国家、政府能够尽早立法来帮助我们这些饱受痛苦的患者,也呼吁社会上富有爱心的人们帮帮我们。




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