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简介
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  简介

中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组和中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
联合倡议成立溶酶体贮积病医疗协作组


  
 世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人群占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。目前,我国尚没有罕见病的官方定义,在学术和政策制定的双重需求下, 2010年5月17日,中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了我国罕见病定义专家研讨会,邀请了部分医学遗传学专家以及罕见病的相关领域临床专家参加此次会议。与会专家认为应当首先关注和定义罕见遗传病,并对罕见遗传病的定义进行了充分的讨论。会议认为:将罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病比较符合我国国情;同时在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定义为罕见遗传病。

   多数罕见病为慢性严重性疾病,通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,其中约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,疾病常进展迅速,死亡率很高,多数尚无有效的治疗方法,给患者及家庭造成巨大的痛苦。目前,国际上已经发现的罕见病有5000多种,大约占人类疾病种类的10%。其中仅有不到1%的罕见病具备治疗手段。

   为了更好地促进罕见遗传病,特别是如溶酶体贮积病等具备治疗手段的罕见遗传病的学术发展,提高临床医生对该类疾病的认识和诊治水平,规范该类疾病的治疗方法;建立并完善中国范围内溶酶体贮积病的病例数据库,为了解该类疾病发病率以及制定诊治指南等提供依据。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组与中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于2010年2月在北京联合倡议成立跨学科的溶酶体贮积病医疗协作组(LSDs medical Group, LMG),该协作组由中国医学科学院基础医学研究所张学教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授担任组长,中国医学科学院基础医学研究所孟岩博士担任秘书。

   溶酶体贮积病医疗协作组将通过共享疾病相关医学文献资料以及诊治进展和基本数据,不定期参与协作组病例讨论会,以及国内外的溶酶体贮积病研讨会等形式进行学术交流、经验分享,推动出台中国溶酶体贮积病的诊治共识,提高中国溶酶体病等罕见病领域医学在国际上的学术地位,并以期实现更好地服务于中国罕见病患者的最终目的。

   为进一步发展溶酶体贮积病医疗协作组,协作组欢迎各学科有志于溶酶体贮积病领域医学发展的医务人员加入,有志于该领域发展的专业人士,可通过电话、信件、邮件索要报名表。

   联系地址:北京市东单三条5号 中国医学科学院 基础医学研究所
   联系人:孟岩 邮编:100005
   联系电话:4008 139 990
   邮箱:china_LMS@163.com



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