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北京协和医院

溶酶体贮积症的酶学诊断

疾病名称

缺陷酶


 1.异染性脑白质营养不良
 2.球形细胞脑白质营养不良
 3.GM1神经节苷脂贮积症
 4.GM2神经节苷脂贮积症
 5.戈谢病
 6.尼曼-匹克病A,B
 7.Fabry病
 8.岩藻糖苷贮积症
 9.甘露糖苷贮积症
10.粘多糖贮积症MPS Ⅰ
11.MPS Ⅱ
12.MPS IIIA
13.MPS ⅢB
14.MPS ⅣA
15.MPS ⅣB
16.MPS Ⅵ
17.MPS Ⅶ
18.糖原贮积症Ⅱ型(Pompe)
19.粘脂质贮积症(Ⅱ,Ⅲ)
芳基硫酸酯酶A
半乳糖脑苷酯酶
β-半乳糖苷酶
β-氨基己糖苷酶A
β-葡糖苷酶
鞘磷酯酶
α-半乳糖苷酶
α-岩藻糖苷酶
α-甘露糖苷酶
α-L-艾杜糖苷酶
艾杜糖硫酸酯酶
硫酸类肝素硫酸酯酶
α-N-已酰氨基葡糖苷酶
半乳糖-6-硫酸酯酶
β-半乳糖苷酶
芳基硫酸酯酶B
β-葡糖苷酸酶
α-葡萄糖苷酶 *
多种溶酶体酶升高

*  此酶检测需要培养皮肤成纤维细胞。

北京协和医院儿科遗传门诊时间:
每周二,周五上午,在儿科分诊台拿号后再到挂号室挂号。

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