就医指南
>> 戈谢病诊断
   北京协和医院
   上海新华医院
上海新华医院

新华医院小儿临床遗传病诊治中心简介


   新华医院小儿临床遗传病诊治中心早在八十年代初期就在国内率先开展了苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查,建立了苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断和产前诊断、治疗和推广为一体的综合服务体系,至今诊治PKU达到1750多例。在九十年代引入高压液相色谱技术,二十一世纪初引入串联质谱,气相色谱质谱等先进技术,开展了氨基酸、有机酸、脂肪酸等遗传性代谢病的新生儿筛查及临床高危病例的检测,建立了全国遗传性代谢病诊治协作网,服务范围扩大到包括澳门、香港等全国省市。近年又建立了20余种溶酶体病的酶活性检测,在国内发现了一些罕见的遗传性代谢病,发展了20余种遗传性代谢病的基因诊断和产前诊断技术。此外,中心每年进行4000余例染色体核型分析和大量的遗传咨询工作,在降低出生缺陷,推动了我国临床遗传学发展发挥了重要作用。

   新华医院小儿临床遗传病诊治中心是国家“211”工程上海交通大学医学院“儿科学”的重点专业之一,卫生部命名的“上海·中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”。 在科研方面,近年主持国家863项目、十一五国家科技支撑项目和国家自然科学基金项目等12项,在国际上发表论文50多篇,国内发表学术论文200余篇论,申请专利2项,主编新生儿疾病筛查专著2部,6次获得省部级科技进步奖。


戈谢氏病的酶学诊断
   戈谢病(Gaucher’s disease)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病。病因是致病基因突变导致葡糖脑苷脂酶缺乏。葡糖脑苷脂酶活性显著降低是诊断戈谢病的最主要依据。
   标本要求:新鲜血4ml, EDTA抗凝。最好来我儿科内分泌、遗传性代谢病代谢病门诊抽血
   收费标准:溶酶体病酶学测定收费1200元。
   结果报告时间:收到标本后5个工作日出报告。
   联系电话:021-65020121 联系人:王瑜,高晓岚
   邮寄标本及汇款地址:上海市控江路1665号,上海市儿科医学研究所,邮编:200092。
   收信人及收款人:小儿内分泌室(请不要邮寄给个人)。
   注:在您让家长直接汇款或代患者汇款时,请在汇款单上一定要注明患儿的姓名,以便核对和开发票。

上海市儿科医学研究所

京ICP备09077002号   www.chinararedisease.cn   © 2010 中国罕见疾病网版权所有