“六一儿童节”中华慈善总会领导关爱在京罕见病患儿

“六一儿童节”中华慈善总会领导关爱在京罕见病患儿

背景
    戈谢病是一种较常见的遗传性罕见病之一,是一种严重、渐进的并会危及生命的疾病,患病机率为五十万分之一。美国健赞公司在中国早在1999年便与世界健康基金会合作,为中国的重症戈谢病患者提供特效治疗药物思而赞。2008年底,健赞公司与中华慈善总会合作,签署关于共同开展罕见病救助项目的协议,2009年3月,又与中华慈善总会合作建立了罕见病救助办公室,其“思而赞慈善赠药项目”惠及中国130多名患者,药品捐赠的年度市值高达2亿人民币。这130多名患者,接受治疗后,健康和生活质量得到极大地改善,他们中有的成长为大学生、研究生、律师,有的成为父亲、 母亲,开始享受着天伦之乐与正常人一样享受着天伦之乐。

    2009年至今,中华慈善总会罕见病救助办公室每年都会在六一儿童节前夕给戈谢病患儿邮寄出项目办精心挑选的儿童节礼物:精美贺卡、学习文具、生活用品等。罕见病救助办公室经常接到患者家属收到礼物后的感谢电话。

    2011年,罕见病救助办公室不仅继续为戈谢病患儿寄去精美的礼物,中华慈善总会的领导也用实际行动表达了他们对罕见病患儿的关爱。5月31日,中华慈善总会外事委副主任杨申申女士、孙燕梅女士、及罕见病救助办公室工作人员前往北京延庆市亲切慰问戈谢病患者赵伟佳。杨申申送给赵伟佳一套文具,鼓励他好好学习,天天向上。孙燕梅送给他一个篮球,鼓励他坚持锻炼,拥有健康的体魄。罕见病项目办公室工作人员还给赵伟佳的家庭送去了大米和食用油。

    赵伟佳,15岁,目前就读于北京延庆市康庄中学。6岁时被诊断出患有戈谢病,戈谢病是一种常见的溶酶体贮积症,属常染色体隐性遗传病。患者先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶,导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中大量聚集,引起贫血、肝脾肿大、骨骼疾病,重者累计心肺、淋巴系统、中枢神经系统,甚至可增加恶性肿瘤的发生。通过血液酶学检查和基因检测确诊,并通过酶替代疗法治疗。治疗越早,效果越好,不及时治疗将致终生残疾甚至死亡。

    自2003年以来,赵伟佳一直接受思而赞药品的慈善赠药。他的家境非常贫困,现随奶奶及父亲生活,学习勤奋。经过近8年的治疗,目前身体发育正常,健康状况良好。

 
中华慈善总会外事委副主任杨申申女士、孙燕梅女士、及罕见病救助办公室
工作人员与戈谢病患儿赵伟佳家属亲切交谈
 
中华慈善总会外事委、罕见病救助办公室工作人员
与戈谢病患儿赵伟佳一家人合影

关于罕见病

    罕见病是指流行率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变,而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。目前已确认的罕见病有5000-6000种,约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病一般为慢性、严重性疾病,常累及全身多个系统。目前,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

   中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。


中华慈善总会罕见病救助办公室(RDO)
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