2011.11.14~11.25罕见病新闻

1. 唐山“玻璃女孩”为河南姐姐插上爱的翅膀
燕赵都市网
2011-11-14
  “玻璃女孩”、“瓷娃娃”,一个纯净到透明的美丽名字。恰恰相反,这个名字却与病魔缠连在一起。先天性成骨不全,俗称脆骨病,患病概率仅为十万分之一。遭遇这个名字,就意味着一生磨难。 ...
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2. 女性呼吸困难当关注淋巴管肌瘤病
健康报
2011-11-14
  11月13日,在由北京协和医院和中国医学科学院基础医学研究所联合主办的第二届全国淋巴管肌瘤病大会上,北京协和医院呼吸科徐凯峰教授指出,女性患者出现不能解释的呼吸困难,合并反复发作的气胸,有可能是患上一种仅发生于女性的罕见病呼吸系统疾病淋巴管肌瘤病。由于呼吸科医生对该病了解不多,临床上漏诊和误诊现象很常见。 ...
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3. 远程专家金刚钻将医成都“瓷娃娃”
搜狐网
2011-11-13
“他像"瓷娃娃",骨密度极低,轻轻一碰就极易骨折……”对15岁的新都少年宇宇(化名)来说,简单的独自迈步竟是奢望。患有罕见病先天性成骨不全的他15年来经历大小骨折不下20次。 ...
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4. 日本参天制药西罗莫司药物获得FDA的孤儿药地位
生物谷
2011-11-13
日本参天制药西罗莫司药物(DE-109)可用于治疗非传染性慢性/难治性葡萄膜炎,非感染性中间葡萄膜炎,非感染性全葡萄膜炎和非感染性后葡萄膜炎对眼睛的影响(non-infectious uveitis affecting the posterior segment of the eye)。 ...
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5. 意大利厂商为“瓷娃娃”捐轮椅
北青网
2011-11-13
据介绍,成骨不全症患者先天身材矮小,生活中稍有不慎,就会发生骨折,人们称他们是“瓷娃娃”。,身患成骨不全症的魏瑞红女士是“瓷娃娃罕见病关爱中心”的成员,该中心成立四年来已为1000多个患者家庭提供了帮助,为家长与患儿搭建了一个沟通、交流和支撑的平台。 ...
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6. 罕见病患者不应被遗忘
燕赵都市网
2011-11-11
据推算,中国共有各类罕见病患者约150万。因为“罕见”,他们被理所当然地忽视和放弃,这样一种逻辑对他们而言无异于“屠杀”。走到镜头前,就是他们对这个世界最努力的发声。 ...
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7. 海洋天堂计划全面启动万名特殊儿童将受益
新浪网
2011-11-11
2011年11月8日,“壹基金海洋天堂计划——华南地区自闭症儿童关爱救助项目”在深圳地王大厦启动。壹基金将提供240万元善款,资助华南地区26家自闭症服务机构、1000多名自闭症儿童的关爱救助活动。自此壹基金海洋天堂计划完成了在全国范围内的全面启动,全国103家特殊儿童服务机构参与其中,受益儿童超过1万名。 ...
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8. 学界把脉药物研发未来
医药经济报
2011-11-11
针对目前药物研发投入不断增加,而研发产出比日渐降低的现实,中国科学院院士、中国药学会副理事长陈凯先指出,近年来,国际创新药物研究发展迅猛,人类基因组计划的完成以及后续功能基因组、结构基因组和蛋白质组计划的实施,取得了重大进展,但如何从海量数据中寻找药物研究的线索,如何针对疾病的复杂机理寻找药物作用的靶点,仍然是当前新药研究领域面临的诸多挑战。 ...
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9. “壹基金海洋天堂计划”全面启动 240万善款关爱救助特殊儿童
中华工商时报
2011-11-15
日前,“壹基金海洋天堂计划——华南地区自闭症儿童关爱救助项目”在深圳地王大厦启动。壹基金将提供240万元善款,资助华南地区26家自闭症服务机构、1000多名自闭症儿童的关爱救助活动。自此壹基金海洋天堂计划完成了在全国范围内的全面启动,全国103家特殊儿童服务机构参与其中,受益儿童超过1万名。 ...
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10.

LAM患者寻求自由呼吸之道
科技日报
2011-11-15
11月12日,“第二届全国LAM大会”上,国内外LAM领域的专家美国国立卫生研究院Joel Moss、哈佛LAM研究与临床中心Jane Yu、北京协和医院呼吸科主任医师徐凯峰等齐聚北京,为这一罕见病患者寻求自由呼吸之道。 ...
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11. 女“霍金”眉头打字说心语
深圳商报
2011-11-14
“女儿、女婿,你们好!想不到妈妈会打字吧,十几年了,妈妈不能和你们共享许多美好时光,不能参加你们的婚礼和大学毕业典礼……只能在心中为你们祝福,抱歉。今天你们拥有好的职业和幸福的小家庭,让妈妈感到很安慰,你们要好好珍惜今天的所有。人生路很漫长要经得起风吹雨打,不要给自己太大的压力凡事要循序渐进、不要太辛苦和太节约,身体才是最大的本钱,要学会善对自己、善对别人,要相互尊重、体谅和谅解。祝你们明天会更好。” ...
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12. JAK四大家庭提供多样选择性
医药经济报
2011-11-14
JAK(Janus kiinase)是迄今为止共发现了4个家庭成员,即JAK1, JAK2、TYK2和JAK3。前三者广泛分布于多种组织细胞,而JAK3仅见于骨髓和淋巴系统中。 STATs(signal transducer and activator of tran- scription)是jAKs曲直接底物,能将信号制剂传递到核内,调节特定基因的表达。 ...
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13. 慢性中性粒细胞白血病
好大夫在线
2011-11-13
慢性中性粒细胞性白血病(chromicneutrophilic leukemia, CNL)为少见类型的慢性白血病。自1920年首例报道以来,国内外陆续有个案报道。本病临床上似慢粒,但病程较之更为缓慢,肝脾肿大明显,尤以脾大为甚,浅表淋巴结无明显肿大,外周血白细胞数及中性粒细胞百分率持续性明显增高。NAP活性极高,Ph染色体阴性。 ...
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14. 远程专家金刚钻将医成都“瓷娃娃”
成都商报
2011-11-13
“他像‘瓷娃娃’,骨密度极低,轻轻一碰就极易骨折……”对15岁的新都少年宇宇(化名)来说,简单的独自迈步竟是奢望。患有罕见病先天性成骨不全的他15年来经历大小骨折不下20次。 ...
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15. 意大利厂商为“瓷娃娃”捐轮椅
北京青年报
2011-11-13
据介绍,成骨不全症患者先天身材矮小,生活中稍有不慎,就会发生骨折,人们称他们是“瓷娃娃”。,身患成骨不全症的魏瑞红女士是“瓷娃娃罕见病关爱中心”的成员,该中心成立四年来已为1000多个患者家庭提供了帮助,为家长与患儿搭建了一个沟通、交流和支撑的平台。 ...
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16. 壹基金新计划资助特殊儿童
北京青年报
2011-11-13
壹基金海洋天堂计划近日全面启动,年内,全国103家自闭症、脑瘫病等特殊儿童服务机构将受到资助,受益儿童超过一万名。至2013年底,壹基金将联合全国200家民间特殊教育机构,为2万名特殊儿童提供不同类型救助,提高特殊教育机构的专业服务能力。 ...
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17. 梦想合唱团”用快乐点亮公益梦想
光明日报
2011-11-12
经过近两个月的紧张筹备,中央电视台综合频道今年全力打造的年度大型电视公益活动“梦想合唱团”近日完成了北京、上海、深圳、杭州、南宁、烟台、贵州以及普洱等8个城市和地区合唱团的组建工作,将于11月12日17:40分开始在央视综合频道播出。 ...
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18. 脊柱侧弯相关影像学
好大夫在线
2011-11-15
首先充分暴露,仅穿短裤及后面开口的宽松外衣,注意皮肤的色素病变,有无咖啡斑及皮下组织肿物,背部有无毛发及囊性物。注意乳房发育情况,胸廓是否对称,有无漏斗胸、鸡胸及肋骨隆起及手术瘢痕。检查者应从前方、侧方和背面去仔细观察。 ...
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19. 日本参天制药西罗莫司获得FDA孤儿药地位
慧聪网
2011-11-16
日本参天制药西罗莫司(DE-109)可用于治疗非传染性慢性/难治性葡萄膜炎,非感染性中间葡萄膜炎,非感染性全葡萄膜炎和非感染性后葡萄膜炎对眼睛的影响。 ...
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20. 容貌变“丑”要去医院小心肢端肥大症
人民网
2011-11-16
近60岁的王老太是河南商丘人,近一年来,面部皮肤莫名其妙变得粗糙了,连脸型也发生了改变,耳朵变大、鼻翼增厚,鼻孔变粗、嘴唇外翻。手脚也变大了,1年内鞋码增大了3码。看起来跟原来的模样判若两人,甚至晚上睡觉还像男人一样打起呼噜。出门打工一年的儿子回家后竟然不敢认自己的母亲了。事实上,王老太容貌变化仅是表象,真实的情况是她患上了一种名叫垂体腺瘤引起的肢端肥大症。 ...
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21. 肚子上爬“蚯蚓”原来患上罕见病
厦门商报
2011-11-16
男子姓林,今年49岁。一个多月前,他开始反复呕血,有时候一天呕血好几次,少则一小口,多则好几口。同时,他的肚子一天天大起来,肚皮上的血管暴突出来,宛如“蚯蚓”在上面爬。 ...
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22. “十二五”规划有新意“新”产业有望爆发
腾讯网
2011-11-16
为贯彻落实《国民经济和社会发展第十二个五年规划纲要》和《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)》,明确“十二五”期间工业和信息化领域技术创新的目标和重点任务,引导和加强重点产业的技术创新工作,促进工业转型与升级,11月4日工业和信息化部印发了《“十二五”产业技术创新规划》(以下简称《规划》)。《规划》范围涵盖原材料、装备制造、消费品、信息产业四个领域,规划期为2011年-2015年。 ...
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23. LAM患者寻求自由呼吸之道
健康报网
2011-11-15
11月12日,“第二届全国LAM大会”上,国内外LAM领域的专家美国国立卫生研究院Joel Moss、哈佛LAM研究与临床中心Jane Yu、北京协和医院呼吸科主任医师徐凯峰等齐聚北京,为这一罕见病患者寻求自由呼吸之道。 ...
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24. 孩子个矮别忙着补生长激素
搜狐网
2011-11-15
11月12日,“第二届全国LAM大会”上,国内外LAM领域的专家美国国立卫生研究院Joel Moss、哈佛LAM研究与临床中心Jane Yu、北京协和医院呼吸科主任医师徐凯峰等齐聚北京,为这一罕见病患者寻求自由呼吸之道。 ...
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25. 专家详述儿童患自闭症的原因
39健康网
2011-11-14
前额叶皮层是大脑中最重要的区域之一,参与人体的语言、交流、社会行为、情绪以及注意力等高级功能。自闭症患儿的这些高级功能通常有所欠缺。那么儿童自闭症有哪些原因呢? ...
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26. 糖尿病会遗传么?
全球医院网
2011-11-14
对于这个问题,简单的回答是:会遗传I因为糖尿病患者的亲属中发生搪尿病的机会比非糖尿病患者的亲属要大,说明糖尿病有遗传倾向。因此,父母双方或某一方患有糖尿病,其子女应定期查血糖以便及早发现糖尿病。有资料统计表明,若父母亲都是糖尿病患者,其子女发生搪尿病的几率为5%;父母中一方是糖尿病患者,子女患病的几率则低于5%。 ...
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27. 郑龙:用爱温暖脑瘫患儿
迁安信息港
2011-11-14
近日,在迁安贴吧上有一个《关心、关爱、关注脑瘫患儿》的贴子引起了许多网友的关注。楼主“公益人”在贴吧上呼吁“关心、关爱、关注脑瘫患儿”,并承诺免费为脑瘫患儿按摩治疗。“公益人”真实姓名为郑龙,今年26岁,迁安镇后石李桥村人,是康健诊所的一名按摩师,鲜为人知的是他本身就是一名白化病患者。 ...
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28. 青少年特发性脊柱侧弯研究国外进展
好大夫在线
2011-11-14
青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)还有很多争论和未解决的问题.最困难的问题是病理发病机制不清楚。尽管支具治疗已经作为有曲线进展危险的侧弯患者标准的治疗方法,无论在功效和作用方面还不能经历严格的评价。随着对手术治疗的重视,技术大大改进,增加了手术安全性,保持脊柱的平衡,但是这些治疗方法长期的效果还不得知; ...
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29. 第二届全国LAM大会在京举行
生命时报
2011-11-22
11月12日一13日,第二届全国LAM大会在北京举行。LAM(淋巴管肌瘤病)是一种仅发生于女性的罕见病呼吸系统疾病。北京协和医院呼吸科徐凯峰教授说:一旦女性患者尤其是育龄期患者出现不能解释的呼吸困难,并且患者合并反复气胸或乳糜胸,应尽早行胸部高分辨CT排除LAM。雷帕霉素能够稳定肺功能,对中重度肺功能异常的女性LAM患者有比较好的治疗效果。 ...
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30. 7岁男童患罕见绝症上课“多动”,同班家长联合提要求希望他“转学”
扬子晚报
2011-11-21
乐乐在课堂上不是“很乖”——至少在老师、同学和家长们的眼中是如此。他喜欢离座、经常打扰同学、甚至在教室里小便……事实上,这和他患有一种极其罕见的病有关。乐乐是南京市唯一的粘多糖病患。残酷的是,该病全世界至今都无有效的治疗之方。 ...
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31. 中央扶持400亿生物医药“十二五”规划突围
经济观察报
2011-11-21
本报获悉,由工信部主导制定的该份规划将于12月份发布,该规划提出,生物医药产业由中央财政扶持资金将超过400亿。未来五年中,预计通过生物医药的带动,中国的医药工业产业最低以20%的增幅,实现逼近4万亿元的规模目标。 ...
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32. 台湾“罕病主播”、国民党不分区“立委”提名人杨玉欣活着不只为活下去而已
海峡导报
2011-11-19
清秀的面容,甜美的嗓音,美女主播杨玉欣,是台湾中广流行网“角落欣世界”的灵魂人物。她被封为“罕见天使”,是她所患的“三好式远端肌肉无力症”,让她下半身瘫痪,生活难以自理,可这并不能阻挡她为台湾弱势病患奉献的决心。此次她接受国民党征召,名列不分区“立委”提名人前列,随即与马英九见面,代表弱势团体登高一呼,建议大幅调涨老农津贴。 ...
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33. 台大医院成功救治大陆罕见病患者
北京青年报
2011-11-19
11月18日,于玮平(左)在玩台湾医师简颖秀的手机。当日,台湾大学附属医院儿童医疗团队举行记者会,宣布成功救治来自山东烟台的罕见尿素循环障碍患者于玮平。于家以对联“情深义重海洋水德数双馨齐云天”感谢帮助过他们的医务人员。 ...
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34. 台医出手陆儿罕见病得控
香港商报
2011-11-19
大陆患罕见疾病高血氨症的平平,出生后出现病症,但在大陆未能获得医治,赴台经台大医院治疗后病情控制,昨天带著对联与感恩之心,再次抵台感谢医疗团队协助。 ...
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35. 原研药企拥抱仿制药
医药经济报
2011-11-18
未来几年内,20种“重磅炸弹”级药物专利将会陆续到期,导致大型创新型制药公司开始进入研发新时代。如今,大型制药公司正计划如何处理专利到期问题,试图通过新的经营策略,在与仿制药的竞争中保持领先地位。 ...
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36. 政府搭台科研单位、企业唱戏患者受益罕见病可以不孤寂
科学时报
2011-11-18
11月16日,华南地区首家LAM专科门诊正式挂牌成立,这也是继北京协和医院、上海中山医院之后,国内第3家LAM专科门诊。图为著名呼吸科专家、中国工程院院士钟南山解答LAM患者咨询。 ...
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37. 男童患绝症上课多动续网友盼乐乐回归正常学校
新华网
2011-11-22
“绝症男童难圆‘课堂梦’”报道引发全国读者热议,一位读者甚至从美国打电话参与讨论。爱和宽容的缺失成为众多读者热议的焦点,不少人更是痛批当前教育过于功利。读者们表示,参照国外经验,拥有正常智商的乐乐,还是应该在有人陪读的方式下回归正常小学。 ...
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38. 家长联名拒绝绝症患儿进课堂
天津网
2011-11-22
乐乐原本在南京一所普通小学上课,但因为是粘多糖病患者——一种绝症(最多只能活到15岁),乐乐有多动症、经常打扰同学、甚至每隔半小时就在教室里小便……经常扰乱课堂,使得其他小朋友没法专心学习,家长们怕孩子们输在起跑线上,于是,联名拒绝小乐乐进课堂,也没同意乐乐爷爷陪读的要求。 ...
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39. 叶传龙:“驱逐出校”让教育患上“粘多糖病”
人民网
2011-11-22
南京某校7岁男孩乐乐不幸患上了“粘多糖病”,由于这种病目前并无有效的治疗方法,患者通常活不过15岁;更为不幸的是,乐乐因为患病多动,被同学家长认为影响了自己孩子的学习,被迫转移到特殊教育学校就读。 ...
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40. 拿什么拯救“窗边的小豆豆”们
金融界
2011-11-22
总有一些孩子的特殊遭遇,会让我们心疼不已。7岁的小乐乐,身患绝症,无法控制自己,虽然满心喜欢上学,却最终被迫转学,真的很可怜。但从双方家长来看,都有为自家孩子着想的理由,很难评价谁对谁错。 ...
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41. 民族药有效,但“秘方”不能治百病
科技日报
2011-11-22
受访专家:刘建华,南京军区福州总医院中医科主任,主任医师,硕士研究生导师,教授。现任全军中医药学会常务委员、南京军区中医委员会主任委员、中国中西医结合养生及康复医学专业委员会常务委员等。长期从事中医、中西医结合临床工作。 ...
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42. 11岁小患者生俩罕见病药费1年千万快断药
中国青年网
2011-11-21
据台湾联合报报道,11岁的向泓霖,是全球使用罕见疾病“阵发性夜间血红素尿症(简称PNH)”新药最小的患者,靠药物暂时正常生活的他,月底将断药,妈妈心痛表示,“如果真的不行,要抱着孩子一起走”,天真的他接口:“不能丢下爸爸,要三人一起去天堂!”童言道尽罕病家庭的辛酸。 ...
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43. 男童患绝症上课多动被同学家长要求转校
网易
2011-11-21
昨日,乐乐结束了他在南京市玄武区特殊教育学校第一个星期的学习。和新学校相比,这个7岁多的小男孩还是喜欢原来的公办小学,但他再也回不去了。 ...
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44. 8个月婴儿高烧两星期患上百万分之一罕见病
四川在线
2011-11-21
“医生说,娃娃体内的造血细胞不停被吞噬,随时有生命危险。”2周前,8个月大的豆豆发烧到39oC,被送到医院。发烧持续了近两周后,他被确诊患上噬血细胞综合症。 ...
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45. 同学患上重病30名学生街头募捐收到捐款21322
广西新闻网
2011-11-21
11月20日,30名初中生身穿校服出现在南宁市百货大楼广场上。站在头排的一名学生手举喇叭,口述着患骨髓血管畸形病同学梁嘉洪的情况,20多名同学则重复高声喊着“发扬南宁‘能帮就帮’精神,救救我们的同学……”他们不时对募捐者鞠躬感谢。 ...
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46. 台大医院成功救治大陆罕见病患者
北青网
2011-11-19
11月18日,于玮平(左)在玩台湾医师简颖秀的手机。当日,台湾大学附属医院儿童医疗团队举行记者会,宣布成功救治来自山东烟台的罕见尿素循环障碍患者于玮平。于家以对联“情深义重海洋水德数双馨齐云天”感谢帮助过他们的医务人员。 ...
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47. 主题投资轮动大行情有望重演
上海商报
2011-11-19
11月份以来,钢铁工业、高端装备制造、物联网“十二五”规划、节能环保、内贸等行业“十二五”规划陆续发布。分析师表示,在“十二五”规划全面展开的情况下,明年经济不悲观,虽然增长会有回落,但总体风险不大。 ...
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48. 腹部爬上“蚯蚓”原来患上罕见病
厦门日报
2011-11-16
林先生肚皮上莫名其妙多出几条“蚯蚓”,肚子一天天膨大,反复呕血。一度被怀疑患癌的他最近确诊为罕见的布加氏综合征,并在厦门成功手术。林先生今年49岁,1个多月前,他开始出现反复呕血,有时候一天好几次,少则一小口,多则好几口,并且肚子一天天胀起来,肚皮上血管暴突,宛如“蚯蚓”在上面爬。 ...
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49. 你的新生宝宝验足跟血了吗
四川在线
2011-11-22
足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH),这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重伤害。 ...
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50. 让我们的肿瘤患者加强锻炼吧
医师报
2011-11-17
通常,医生会建议肿瘤患者多休息,减少活动,然而,日前举行的美国癌症研究院 2011年年会上,杜克大学研究者报告的初步研究结果显示,新辅助化疗期间进行适度锻炼,可帮助乳腺癌患者延缓体能的下降。 ...
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51. 爱心台历换电脑帮血友病童上网校(图)
天津网
2011-11-24
一本本血友病孩子亲自设计制作的台历,一幅幅亲手绘制的图画,每个月详尽的罕见病介绍……这样充满着童真和爱心的台历通过义卖,变成了两台凝聚着爱心的电脑,送到了血友病孩子手中。 ...
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52. 壹基金天津发善款 30个患罕见病孩子获救助()
中国日报网
2011-11-24
壹基金海洋天堂计划—罕见病儿童关怀救助项目23日在天津发放善款,共有30名生活在天津的孩子获得该项目的生活或医疗救助。作为项目在津执行机构,天津血友病联谊会主持了发放仪式。仪式在天津总医院举行。 ...
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53. 姐弟同患“孤儿病”无钱续命愁煞老父
2011-11-25
22岁的李文峰来自山东农村家庭,是5个孩子中唯一的男孩。孩子们都瘦弱,父亲老埋怨他们懒,却从没想到他们身体中“潜伏”着一种罕见的“孤儿病”——“糖原累积病”。 ...
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54. 3万亿待掘金:生物医药行业“井喷”
南方日报
2011-11-25
据报道,该《生物医药产业“十二五”规划》(以下简称“规划”)将提出在“新药创制、产业化、国际化发展、产业结构升级”四个方面开展重大行动,其中包括组织实施重大新药创制,肝炎、艾滋病防治等传染病防治科技重大专项,组织实施自主知识产权化学药物、基因工程药物、单克隆抗体药物、疫苗、诊断试剂等品种的产业化专项等。 ...
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55. 3姐弟同患“孤儿病”罕见“死症”聚集发病,无法根治,顽强姐弟不愿放弃
南方都市报-广州版
2011-11-25
“我们不想放弃,我们还这么年轻。弟弟有很多梦想,但是他现在什么都做不了。”南都讯记者薛冰妮通讯员张秋霞 22岁的大学毕业生李文峰和两个姐姐同时都患上了一种罕见病———糖原积累病,又号称“死症”。经过治疗,病情减缓的二姐已出院1个月。而弟弟还在住院,仍离不开呼吸机…… ...
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