2012.06.13~06.19罕见病新闻

1. 新生儿先天性肛门闭锁不是罕见病
新浪亲子
2012-06-13
 

一个刚出生十几天的宝宝本来应该是躺在妈妈怀里吮吸着香甜乳汁酣然入睡,而在哈尔滨市儿童医院里,一个叫安安的男婴却因患先天性肛门闭锁,腰缠纱布,带着输便管躺在保温箱里。他的父亲非常痛苦:这么奇怪的病怎么让我的孩子摊上了!据了解,在我国每1500个新生儿中就有一个是肛门畸形——

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2. 患上罕见怪病肌肉逐渐变为骨骼 美女成"雕塑"
半岛新闻
2012-06-03
据英国《太阳报》12日报道,现年25岁的路茜·普拉特从外表看起来是一个打扮时尚的金发美女 ,然而路茜其实患有一种举世罕见的怪病——“进化性肌肉骨化症”,这一疾病正导致她体内的肌肉逐渐变为骨骼!
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3. 16岁男孩罕见病缠身病因成谜
网易新闻
2012-06-13
一个16岁的少年,每隔一段时间就要强忍着痛苦,抽取体内的腹腔积液。从今年2月患病以来,他被诊断为淋巴管漏疾病,虽然奔波于南昌、上海的多家大医院求诊,但至今无法查到病因、对症下药,而他每天的住院费用都要花去几千元。
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4. 英15岁学生患罕见疾病 沉睡月余错过9门考试
搜狐新闻
2012-06-15
英15岁高中生患罕见疾病 沉睡月余错过9门考试中新网6月15日电 据香港《文汇报》15日报道,贪睡可能是学生偷懒的借口,但有些人却是迫不得已。英国一名15岁的高中生科默福德,原本预计可在中学教育文凭考试(GCSE)中稳拿全A,但自从4月睡着后,直至上周才醒来,错过生日之余,更错过9门科目的考试。
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5. 政协委员呼吁:建立国家罕见疾病医疗保障制度
中国网
2012-06.15
全国政协委员、上海交大医学院内科主任李定国,从2009年以来已经连续四年提案关注罕见病患者的医疗救助和社会保障。
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6. “准妈妈”突发罕见急病 产下双胞胎后昏迷三天
中安在线
2012-06-15
25岁的“准妈妈”丁悦(化名)自从知道自己肚子里有两个宝宝,一直沉浸在幸福和喜悦中。然而,眼看着预产期就快到了,她却被诊断出患有死亡率高达70%以上的妊娠合并急性脂肪肝。生下一对双胞胎男婴后,丁悦经历了三天三夜的昏迷,所幸经医生持续抢救她最终苏醒。
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7. 生物制药行业小市场具吸引 罕见病药物魅力渐增
医药网
2012-06-18
罕见病是一类严重、慢性和/或逐步致残性疾病,可以导致生命缩短甚至危及生命。据美国国立卫生研究院(NIH)称,已知的罕见疾病有近7000种。在欧盟,罕见疾病为患病率低于5/10000人的疾病。一些罕见疾病的患病人群可能仅有10多例,而另一些较为常见的罕见疾病如多发性硬化、囊肿性纤维化和进行性肌营养不良,发病率就比较高。总之,罕见疾病影响着发达国家人口的6%~7%。然而,与糖尿病或动脉粥样硬化等疾病相比,罕见疾病代表生物制药行业一个非常小的市场机会,不过这个小型市场也开始变得对制药公司越来越具吸引力了。
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8. 上海儿童医院成功诊断一例罕见病 患儿有了希望
东方网
2012-06-19
东方网通讯员杨晓东、记者刘轶琳6月19日报道:日前,上海市儿童医院医学遗传研究所成功在基因水平诊断一例罕见的粘多糖病,让患儿看到新希望。
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9. 华大基因与费城儿童医院联合开展罕见病基因研究
和讯网
2012-06-19
南方日报讯 (记者/马芳)昨日,华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(The Children"s Hospital of Philadelphia,CHOP)宣布双方将联合开展1000种罕见疾病基因组学研究,期望寻找到更多与罕见病相关的致病基因,为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解,双方将首先对1000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。
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